Dacă te confrunți cu o afecțiune genetică sau te pregătești pentru a avea copii sau pur și simplu dorești să afli mai multe despre riscurile genetice, consultul genetic îți poate oferi informații valoroase și sprijin emoțional.
Ce înseamnă Genetica medicală?
Dacă ai nevoie de o consultație de genetică medicală în București sau în orice alt oraș, trebuie să știi faptul că genetica medicală este o ramură fascinantă a medicinei care se concentrează pe înțelegerea, diagnosticul și gestionarea bolilor cauzate de diferite defecte genetice. Genetica ajută la obținerea unui diagnostic precis al afecțiunilor genetice, oferind informații prognostice, recomandări personalizate de tratament, screening și profilaxie, precum și date cu privire la modalitatea de transmitere a bolii, riscul de recurența în cadrul familiei și identificarea membrilor familiei aflați la risc de a moșteni sau transmite defectul genetic urmașilor.
Prin teste genetice sau genomice și analize amănunțite, medicii geneticieni pot identifica defecte genetice și pot determina riscul de transmitere către descendenți. Sprijinul și ghidarea oferite de medicii geneticieni depășesc sfera diagnosticului și tratamentului, ajutând pacienții și familiile lor să se adapteze la condiția medicală.
Genetica medicală cunoaște o dezvoltare accelerată, odată cu progresele uimitoare din domeniul biologiei moleculare. Descoperirea de noi gene implicate în diverse boli și perfecționarea metodelor de diagnostic și tratament oferă speranță pentru un viitor mai luminos în lupta împotriva bolilor genetice.
Când este indicat consultul genetic?
Există o serie de motive pentru care o persoană ar putea fi îndrumată către o consultație de genetică.
Istoric personal sau familial
- Prezența unei afecțiuni genetice cunoscute în cadrul familiei
- Un copil cu o afecțiune genetică cunoscută sau presupusă a fi de cauză genetică (anomalii congenitale, dizabilități intelectuale, dismorfism cranio-facial, întârziere în dezvoltare a psiho-motorie, tulburări neuro-musculare, epilepsie etc.)
Pentru cuplurile ce doresc un copil
- Femei însărcinate sau cupluri, indiferent de vârstă sau de istoricul familial, care doresc să cunoască riscul de transmitere a bolilor genetice urmașilor.
- Cupluri ce se confruntă cu avorturi spontane repetate, infertilitate, care au un copil cu o afecțiune genetică sau au avut un copil mort la naștere.
Rezultate anormale ale testelor
- Rezultate anormale ale testelor de screening genetic pentru anumite afecțiuni.
- Un diagnostic genetic cunoscut în cadrul familiei pentru care se dorește cunoașterea riscului personal de a moșteni defectul, riscul de recurență sau riscul de a transmite urmașilor afecțiunea respectivă.
Alte motive
- Dorința de a afla mai multe despre o afecțiune genetică specifică și despre opțiunile de diagnostic și tratament disponibile.
- Nevoia de suport și îndrumare în urma unui diagnostic genetic sau a unei boli rare pentru care aveți foarte puține informații la îndemână.
- Cazuri de consangvinitate sau origini etnice particulare.
În ce constă consultul genetic?
Vei discuta în detaliu cu medicul genetician despre motivele care te-au adus la consultație. În funcție de diagnostic sau de motivele prezentării, vor fi colectate date din istoricul medical, precum și date medicale din familie, construind, dacă este necesar, un arbore genealogic pentru a identifica eventualele modele de transmitere a afecțiunii în cadrul familiei. De asemenea, examenul clinic atent poate evidenția date sugestive pentru diferite afecțiuni cu componentă genetică.
Pe baza anamnezei, a examenului clinic și a istoricului familial, medicul va discuta cu tine opțiunile disponibile. Ți se vor explica clar beneficiile și limitele testelor genetice, în cazul în care acestea sunt recomandate. Pentru a stabili un diagnostic precis și a elabora un plan de tratament adecvat, medicul poate recomanda investigații genetice specifice, dar și investigații convenționale (non-genetice).
Medicul genetician va fi alături de tine pe tot parcursul consultației, oferindu-ți explicații detaliate și răspunzând la întrebările pe care le ai. Scopul principal este ca tu să ai o imagine clară a situației tale și a opțiunilor disponibile, luând decizii informate legate de propria sănătate.
Consultul genetic este un proces complex și esențial pentru înțelegerea predispozițiilor genetice și a riscului de a dezvolta anumite afecțiuni. Cu ajutorul unui specialist în genetică vei putea înțelege mai bine complexitatea bolilor genetice și vei primi răspunsurile de care ai nevoie.
